Folátreceptor alfa autoantitestek: Egy immunológiai elem, amely összeköti a PANS-t, a PANDAS-t és az autizmust

Forrás:EneviaHealth

Pillantás a gyermekgyógyászati ​​neuropszichiátriai rendellenességek immunológiai gyökereire

Évek óta a PANS- ben (akut kezdetű gyermekgyógyászati ​​neuropszichiátriai szindróma) és a PANDAS-ban (streptococcus fertőzésekkel összefüggő gyermekgyógyászati ​​neuropszichiátriai szindróma) szenvedő gyermekek szülei ugyanarra a kérdésre keresik a választ:

Miért változott meg ilyen hirtelen a fiam?

Ami látszólag fertőző betegségként kezdődik (mandulagyulladás, láz vagy egyszerű bakteriális fertőzés), heteken belül tünetek örvényévé alakulhat: motoros vagy hangzavarok, extrém szorongás, viselkedésbeli regressziók, beszédkészség elvesztése, ingerlékenység, kényszerbetegségek, sőt kognitív nehézségek is. Az egész család mindennapi élete drasztikusan megváltozik.

 

 

A PANDAS/PANS  tünetei

Az orvostudomány előrelépést tett abban, hogy ezeket az állapotokat fertőzések által kiváltott rendellenes immunválaszként azonosítsa. Azonban egy új darab kezd beilleszkedni ebbe az összetett kirakósba: a folátreceptor alfa (FRAA) elleni autoantitestek .

Lindsey Wells, Dr. Richard E. Frye és munkatársaik munkája új fejezetet nyitott ezen szindrómák megértésében, kimutatva, hogy ezek az autoantitestek nemcsak a PANS és a PANDAS szindrómákban vannak jelen, hanem összefüggésbe hozhatók az autizmus spektrumzavarral (ASD) is .

A folát szerepe: esszenciális tápanyag a fejlődő agy számára

A folát (B9-vitamin) sokkal több, mint egy egyszerű vitamin. A központi idegrendszerben betöltött szerepe annyira alapvető, hogy a terhesség alatti hiánya akár velőcső-rendellenességeket is okozhat. A fejlődő agyban és a csecsemő idegrendszerében létfontosságú folyamatokban vesz részt:

• Neurotranszmitterek , például szerotonin, dopamin és noradrenalin szintézise .
• DNS-metiláció , amely szabályozza a génexpressziót és modulálja az idegsejtek működését.
• DNS-javítás és az immunrendszer fenntartása.
• A mielin termelése , amely beborítja és védi az idegsejteket.

B9-vitaminban gazdag ételek

Ahhoz, hogy elérje az agyat, át kell lépnie a vér-agy gáton. Ezt a transzportot elsősorban a folátreceptor alfa (FRα) közvetíti , amely egy speciális fehérje, és a choroidea plexusok hámjában található.

Amikor ez a receptor megfelelően működik, a folsav eléri az agy-gerincvelői folyadékot és táplálja az idegrendszert. De amikor az immunrendszer megtámadja, minden megváltozik.

FRAA: amikor az immunrendszer blokkolja a folsav útját

A folátreceptor alfa (FRAA) elleni autoantitestek az immunrendszer által termelt fehérjék, amelyek a szervezet védelme helyett azt a receptort támadják meg, amely a folátot az agyba szállítja . Ez agyi foláthiánynak (CFD) nevezett állapothoz vezethet , még akkor is, ha a vér folátszintje normális.

A FRAA két fő típusa létezik:

1. Blokkolószerek : közvetlenül befolyásolják a folsav receptorhoz való kötődését, megakadályozva annak központi idegrendszerbe történő szállítását.
2. Kötődés : A receptorhoz kötődnek, „idegenként” jelölik meg azt, és immunválaszt váltanak ki.

Ezen autoantitestek jelenléte katasztrofális lehet a fejlődő agy számára. Tanulmányok kimutatták, hogy a CFD összefüggésben áll a nyelvi fejlődés késésével, a kognitív károsodással, az autizmussal, az epilepsziával, az alvászavarokkal és – mint ma már tudjuk – olyan neuropszichiátriai szindrómákkal, mint a PANS és a PANDAS .

 

Az autoantitestek grafikus ábrázolása

PANS, PANDAS és FRAA: az immunológiai kapcsolat, amely megváltoztatja a klinikai megközelítést

Hagyományosan a PANS-t és a PANDAS-t olyan rendellenességeknek tekintették, amelyeket fertőzések (streptococcus vagy egyéb) váltottak ki, amelyek az agyra, különösen a striatumra irányuló autoimmun választ váltottak ki.

A Wells és Frye vezette kutatás újszerű aspektusa, hogy kimutatja, a FRAA jelenléte ezeknél a betegeknél második immunütésként működhet , felerősítve a károsodást, vagy akár hajlamosítva az agyat a gyakori fertőzésekre való túlzott reakcióra.

A legfontosabb megállapítások közül néhány:

• A PANS/PANDAS-szal diagnosztizált gyermekek nagy százalékánál emelkedett a FRAA szintje az egészséges kontrollcsoporthoz képest.
• A pozitív FRAA-val rendelkező gyermekeknél általában súlyosabb tünetek jelentkeznek , beleértve a nyelvi regressziót, a tartós tikkeket és a kezelésre rezisztens viselkedési zavarokat.
• A FRAA és az autizmus együttes előfordulása a PANS/PANDAS kórtörténettel rendelkező családokban arra utal, hogy ezek az antitestek egy közös immunológiai útvonalat képviselhetnek a két rendellenesség között.
• Bizonyos esetekben a neuropszichiátriai tünetek csökkennek az agyi foláthiány korrekcióját célzó kezelésekkel , például a folinsav-kiegészítéssel.

Pillantás a genetikán túl: az immunitás szerepe az idegrendszeri fejlődésben

Az autizmust sokáig elsősorban genetikai szempontból értették. Az ehhez hasonló tanulmányok azonban egy tágabb paradigma felé nyitnak utat, ahol az öröklött vagy szerzett immunológiai tényezők kulcsszerepet játszanak a neurológiai fejlődésben .

A FRAA-val kapcsolatos kutatások a következőket sugallják:

• Az autizmus vagy a PANS/PANDAS nem minden esetben tisztán genetikai eredetű. Az immun-, környezeti és anyagcsere-tényezők kölcsönhatásba léphetnek a genetikával, befolyásolva a rendellenesség kialakulását és progresszióját.
• Az FRAA jelenléte örökölhető lehet , az anyák és a gyermekek között összefüggéseket figyeltek meg. Ez arra utal, hogy a kockázat generációk között öröklődhet, akár genetikai változások nélkül is.
• Ezen autoantitestek generációkon át tartó fokozatos felhalmozódása magyarázhatja, hogy miért fordul elő egyes családokban magasabb az ASD vagy a PANS/PANDAS előfordulása vagy súlyossága.

Klinikai vonatkozások: hogyan változik a diagnosztikai és terápiás megközelítés

A tanulmány eredményei mélyreható hatással vannak arra, hogyan közelítjük meg ezeket a rendellenességeket. Már nem csak a fertőzések kontrollálásáról vagy az immunválasz modulálásáról van szó: szükséges felmérni és kezelni a neurológiai környezetet megzavaró mögöttes tényezőket.

1. Teljesebb és személyre szabottabb diagnózis

Az FRAA mérésének beillesztése az értékelési protokollba lehetővé teszi számunkra, hogy megértsük, van-e további immunológiai komponens, amely befolyásolja a neurofejlődést. Ez értékes információkat nyújt a kezelés személyre szabásához.

2. Specifikus terápiás beavatkozások

Tanulmányok kimutatták, hogy a folinsav (leukovorin) alkalmazása javíthatja a FRAA-pozitív betegek tüneteit azáltal, hogy leküzd a receptorblokádot és helyreállítja a folsav agyba történő szállítását. A megfigyelt előnyök a következők:

• Nyelvi és kommunikációs fejlesztések.
• Az ismétlődő viselkedések és tikkek csökkentése.
• A kényszerbetegségek tüneteinek csökkentése.
• A kognitív és szociális készségek fejlődése.

Leukovorin (folinsav)

3. Megelőzés és korai felismerés

A FRAA kimutatása a szülőknél a terhesség előtt vagy a terhesség korai szakaszában hatékony megelőző eszközzé válhat, különösen azokban a családokban, ahol autizmus vagy PANS/PANDAS előfordult.

 

A PANS/PANDAS és az autizmus közötti híd: egy közös immunmetabolikus tengely

Wells és Frye tanulmányának talán egyik legbeleértvezőbb aspektusa, hogy a PANS, a PANDAS és az autizmus hogyan osztozhat közös immunológiai terepen .

Mindezen festmények a következőket tartalmazzák:

• Immunszabályozási zavar , a központi idegrendszer ellen irányuló autoantitestekkel.
• Krónikus gyulladásos folyamatok , amelyeket gyakran súlyosbítanak fertőzések vagy bélrendszeri diszbiózis.
• Anyagcsere-változások , például a folsav nem hatékony szállítása az agyba.
• Hatás az idegrendszeri fejlődésre , amely a nyelvben, a viselkedésben, a társasági életben és a végrehajtó funkciókban nyilvánul meg.

Ez azt jelenti, hogy nem elszigetelt betegségekkel van dolgunk, hanem ugyanazon immunmetabolikus egyensúlyhiány különböző megnyilvánulásaival , amelyekben a FRAA-k központi szerepet játszhatnak.

A FRAT teszt: egy kulcsfontosságú eszköz, amely segíthet megérteni az immunológiai kockázatot

A FRAA jelenlétének kimutatására a FRAT® (folátreceptor autoantitest teszt) egy egyszerű, de rendkívül informatív vérvizsgálatot alkalmaznak . Ez a teszt lehetővé teszi:

• Mérje mind a blokkoló , mind a kötő autoantitesteket .
• Annak meghatározása érdekében, hogy a folsav agyba történő szállítása károsodhat-e.
• Terápiás döntések, például folinsav-kiegészítés irányítására.
• Értékelje a kockázatot azokban a családokban, ahol már előfordult ASD, PANS vagy PANDAS a terhesség előtt.

A klinikai kontextusban a FRAT kulcsfontosságú immunológiai markerré vált , amely kiegészítheti a hagyományos genetikai és neurológiai eszközöket, teljesebb képet adva a beteg állapotáról.

Ajánlások PANS/PANDAS diagnózissal rendelkező gyermekeket nevelő családok számára

Ha gyermekénél PANS-t vagy PANDAS-t diagnosztizáltak, vagy ezeknek a betegségeknek megfelelő tüneteket mutat, fontolja meg az alábbi lépéseket:

1. Kérjen FRAT tesztet a FRAT szintjének felmérésére . Ez kimutatná, hogy van-e akadály a folsav agyba történő szállításában.
2. Konzultáljon szakemberekkel: Az átfogó megközelítés magában foglalhatja a táplálkozási beavatkozásokat, az immunmoduláló terápiákat és a neurológiai támogatást.
3. Értékelje az egész családot : Mivel ezek az autoantitestek örökölhetők, fontos figyelembe venni a szülők immunstátuszát, különösen akkor, ha jövőbeli terhességet terveznek.
4. A klinikai állapot alakulásának monitorozása: Ha folinsav-kiegészítést kezdenek, részletesen fel kell jegyezni a viselkedési, nyelvi és kognitív változásokat.
5. Integrálja a megközelítést kiegészítő terápiákkal: A viselkedési intervenciók, a beszédterápia, a szenzoros terápiák és a pszichológiai támogatás fokozhatja az eredményeket.

Egy pontosabb és preventívebb orvoslás felé

A tudomány feltárja, hogy számos neurofejlődési rendellenesség mögött összetett kölcsönhatások állnak a genetika, az immunitás és az anyagcsere között .

A FRAA és a PANS/PANDAS közötti kapcsolat felfedezése nemcsak megváltoztatja ezen szindrómák megértését, hanem utat nyit a korábbi, személyre szabottabb és potenciálisan hatékonyabb beavatkozások felé is.

Sok család számára a PANS vagy PANDAS diagnózis bizonytalanság forrása volt. Ma a kutatások reményt adnak: ha megértjük és kezeljük a mögöttes immunológiai okokat, a diagnózis és a kezelés javítható, ezáltal javítva az érintett gyermekek életét .

Következtetések

• A folátreceptor alfa autoantitestek (FRAA) szorosan összefüggenek a PANS-szal, a PANDAS-szal és az autizmussal.
• Ezek az antitestek blokkolhatják a folsav agyba történő szállítását, ami agyi folsavhiányt okozhat , és befolyásolhatja az idegrendszeri fejlődést.
• Jelenlétük örökölhető és generációról generációra növekszik, így nem genetikai kockázati tényezőnek minősülnek .
• A FRAT-teszttel történő kimutatásuk lehetővé teheti a megelőző és terápiás stratégiák alkalmazását, például a folinsav-kiegészítést .
• A korai felismerés megváltoztathatja ezen rendellenességek lefolyását, javíthatja a prognózist és új beavatkozási lehetőségeket kínálhat.

Az Enevia Care – nél hiszünk abban, hogy az immunrendszer megértése kulcsfontosságú a PANS/PANDAS és/vagy autizmussal élő gyermekek jövőjének átalakításához .

 

Jogi nyilatkozat – Hormon és Egyensúly

A Hormon és Egyensúly weboldalon és blogon közzétett tartalmak kizárólag tájékoztató és ismeretterjesztő célt szolgálnak. Nem minősülnek orvosi diagnózisnak, kezelésnek vagy személyre szabott tanácsadásnak. Az oldalon található információk nem helyettesítik az orvos, dietetikus vagy más egészségügyi szakember vizsgálatát és szakmai véleményét. A cikkekben szereplő tanácsok, információk és javaslatok saját felelősségre alkalmazhatók. Egészségügyi problémák, tünetek, gyógyszerszedés vagy speciális étrend esetén minden esetben konzultálj orvossal vagy más szakemberrel.Az oldalon esetleg bemutatott termékek nem minősülnek gyógyszernek vagy gyógyhatású készítménynek, és nem tulajdonítunk nekik gyógyító hatást. Használatuk kizárólag saját felelősségre, szakemberrel egyeztetve történjen.

Konzultációra  bejelentkezés: +36203450900

Időpontfoglalás: app.minup.io/book/meszaros-marianna